Copiii pacienţilor cu demenţă prezintă semnele bolii mult mai devreme decât părinţii lor

Şansele ca o persoană să dezvolte demenţă sunt influenţate de o serie de factori, printre care istoricul familiei, variaţia anumitor gene şi o serie de condiţii medicale, precum bolile cardiovasculare sau diabetul. Mai puţin se ştie însă despre factorii care influenţează atunci când apar primele simptome de uitare sau confuzie.

Un nou studiu realizat de Facultatea de Medicină a Universităţii Washington din St. Louis, Statele Unite, a arătat că persoanele diagonsticate cu demenţă, care au avut cel puţin un părinte cu această boală, au manifestat simptomele cu o medie de şase ani mai devreme decât mamele sau taţii lor. Factori precum educaţia, tensiunea arterială şi deţinerea mutaţiei genetice APOE4, care măreşte riscul de demenţă, au reprezentat mai puţin de o treime din variaţia vârstei de la începutul bolii, ceea ce înseamnă că mai mult de două treimi rămân de explicat, potrivit Science Daily.

• În mod surprinzător, vâscul are un efect vindecător foarte puternic
• Incertitudinea face parte din condiția umană – Cum putem învăța să trăim cu ea?

„Este important să se cunoască cine va face demenţă, dar este de asemenea important să se ştie când simptomele vor apărea”, a afirmat dr. Gregory Day, principalul autor al studiului  şi profesor asistent de neurologie la Charles F. and Joanne Knight Alzheimer’s Disease Research Center (ADRC). „Dacă putem înţelege mai bine factorii care întârzie sau accelerează vârsta izbucnirii bolii, am putea ajunge în punctul în care colectăm această informaţie la vizita la doctor, o introducem în calculator şi determinăm o vârstă preconizată de debut (a bolii n.r.) pentru orice copil adult al unei persoane cu demenţă”, a adăugat acesta în studiul publicat în JAMA Network Open. 

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, afectând aproximativ 5,8 milioane de persoane numai în Statele Unite. Între 10% şi 15% dintre urmaşii pacienţilor cu Alzheimer dezvoltă simptomele ale acestei boli.

Echipa de oameni de ştiinţă condusă de Gregory Day  a studiat persoane cu demenţă care au participat la studii de cercetare în cadrul ADRC. Ei au identificat 164 de persoane cu demenţă care avuseseră cel puţin un părinte diagnosticat cu această boală.

Alzheimer-ul s-a instalat cu 6,1 ani mai devreme în cazul copiilor care au avut un părinte cu această boală

Pornind de la înregistrările medicale, interviurile cu participanţii şi cu prietenii sau membri ai familiei acestora, cercetătorii au determinat vârsta de apariţie a demenţei pentru fiecare participant în parte şi părintele sau părinţii acestuia. Concluzia a fost că persoanele care avuseseră un părinte diagnosticat cu demenţă au dezvoltat simptome, în medie, cu 6,1 ani mai devreme decât mamele sau taţii lor. În cazul în care ambii părinţi fuseseră diagnosticaţi cu demenţă, boala s-a instalat, în medie, cu 13 ani mai devreme în comparaţie cu vârsta părinţilor lor la diagnostic.

Schimbările din ultimele decenii în criteiile de diagnostic şi atitudinile sociale faţă de declinul cognitiv în ultimii ani ai vieţii explică, parţial, de ce participanţii la studiu au fost diagnosticaţi de la o vârstă mai tânără comparativ cu părinţii lor, afirmă cercetătorii. Dar mai există şi alţi factori care joacă un rol în această situaţie. 

„În zilele noastre, există o tendinţă în scădere de a pune confuzia şi uitarea pe seama îmbătrânirii”, a explicat Gregory Day. „Persoanele care au fost martore la declinul părinţilor lor bolnavi de Alzheimer sunt mai puţin înclinate să respingă aceste îngrijorări. Ce este mai  interesant, după părerea mea, este faptul că persoanele cu doi părinţi cu demenţă au dezvoltat boala mult mai devreme decât cele cu un singur părinte (cu Alzheimer n.r.). Acest lucru sugerează că este vorba despre mai mult decât o schimbare a criteriilor de diagnosticare sau a atitudinilor sociale. Persoanele cu ambii părinţi cu demenţă pot avea o doză dublă de gene sau alţi factori de risc care determină un debut al bolii la o vârstă mai tânără”, a precizat profesorul de neurologie.

În cadrul acestui studiu, cercetătorii au analizat un set mare de factori de risc cunoscuţi pentru boala Alzheimer. Ei au studiat factori ereditari, precum etnia, rasa, mutaţiile genetice şi care dintre părinţi a manifestat boala. De asemenea, s-au luat în considerare nivelul de educaţie, indicele de masă corporală, prezenţa diabetului, bolile cardiovasculare, tensiunea arterială, nivelul de colesterol, depresia, fumatul, consumul excesiv de alcool şi istoricul leziunilor cerebrale traumatice.

Toţi factorii la un loc au reprezentat doar 29% din variabilitate, ceea ce înseamnă că cea mai mare parte din ceea ce influenţează vârsta apariţiei demenţei rămâne de identificat. În mod neaşteptat, cercetătorii au descoperit că persoanele care au fost diagnosticate cu boala Alzheimer la o vârstă mai tânără sau mai înaintată în comparaţie cu părinţii lor prezentau un risc mai mare de a avea anumite mutaţii în genele asociate Alzheimer, deşi nu este clar ce efect au aceste mutaţii. 

„Aceşti oameni sunt foarte interesanţi. Nu ştim de ce simptomele lor au debutat mai devreme sau mai târziu decât era de aşteptat”, a declarat Day, adăugând că descoperirea lor ar putea ajuta la explorarea modului în care genele pot accelera sau încetini apariţia demenţei. „Învăţând mai multe despre efectele acestor gene în boala Alzheimer, am putea fi capabili să dezvoltăm noi tratamente”, a precizat acesta.

Vă recomandăm să citiţi şi:

O nouă abordare în cazul bolii Alzheimer duce la un remediu promiţător care poate restaura funcţia memoriei

O nouă boală este confundată adesea cu Alzheimerul

Iarba sfântă”, potenţialul tratament împotriva Alzheimerului

Poate herpesul să provoace Alzheimer?